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為進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷疾病防治宣傳教育,營(yíng)造良好社會(huì)氛圍，5月6日，景德鎮(zhèn)市第一人民醫(yī)院產(chǎn)科開(kāi)展了出生缺陷疾病防治宣傳義診活動(dòng)，向廣大市民講解和科普地中海貧血癥、血友病以及唐氏綜合癥。

地中海貧血癥

一、什么是地中海貧血癥

地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）是一種遺傳性疾病，是因?yàn)槿旧w出現(xiàn)缺陷。

對(duì)！！！罪魁禍?zhǔn)拙褪恰?/span>阿爾法（α）基因族或貝塔（β）基因兩兄弟！！！他們的基因缺失或突變導(dǎo)致人體合成血液中負(fù)責(zé)運(yùn)輸氧氣的物質(zhì)——“血紅蛋白”異常而致病。

二、我國(guó)地貧高發(fā)地區(qū)

地貧主要分布在地中海國(guó)家及我國(guó)長(zhǎng)江以南，是我國(guó)南方地區(qū)最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病。目前，我國(guó)有地貧基因攜帶者3000萬(wàn)，重癥地貧患者1萬(wàn)~1.5萬(wàn)。

三、地貧的癥狀？

地貧共有三種不同程度的癥狀，一起來(lái)看一下~

01

輕度癥狀

輕度貧血跟普通人一樣或無(wú)癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。沒(méi)有什么特別，如果不做檢查基本上無(wú)法察覺(jué)到是地貧患者。

02

中度癥狀

中度地貧患者大多可存活至成年。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疸等癥狀。

03

重度癥狀

重型α地貧的胎兒多數(shù)在出生前就會(huì)出現(xiàn)死胎或者在出生后馬上死亡；

重度β地貧患兒多數(shù)在出生時(shí)一般沒(méi)有癥狀，在3～6個(gè)月后開(kāi)始出現(xiàn)貧血并逐漸加重，還會(huì)出現(xiàn)臉色蒼白、頭顱大、顴骨突出、眼距較寬、鼻梁塌陷的地中海貧血面容。

四、地貧遺傳的幾率？

● 如果夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者（同為α或β），其子女有1/4的幾率為正常，1/2的幾率為基因攜帶者，另1/4的幾率為重型地貧患者；

● 如果夫妻雙方只有一方攜帶地貧基因，其子女有1/2幾率是地貧攜帶，1/2幾率為正常寶寶；

五、如何篩查地貧癥狀？

由于地貧基因攜帶者對(duì)本人和對(duì)方的健康、生活、工作均不會(huì)產(chǎn)生影響，容易被人忽視，而目前最好阻斷地中海貧血的辦法就是婚檢、孕檢和產(chǎn)前篩查！

血友病

血友病是什么

血友病是由于基因缺陷造成身體內(nèi)缺乏凝血因子而長(zhǎng)期處于易出血狀態(tài)的一種血液疾病。正常人體內(nèi)存在一系列凝血因子，在血管受到損傷時(shí)，凝血因子會(huì)協(xié)同工作，及時(shí)把破損的血管堵上。

而血友病的病人無(wú)法完成這個(gè)凝血功能，輕微的碰傷就會(huì)引起出血不止。

血友病中缺乏的凝血因子是什么物質(zhì)

凝血因子是血液在凝固過(guò)程中起促進(jìn)血液凝固的一種物質(zhì)，只有凝血因子存在，血小板才能黏連在一起，最終起到止血的作用。

主要表現(xiàn)

出血為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間出血的傾向。出血的部位常在較深的組織，包括關(guān)節(jié)、肌肉、腦、腹膜后血腫，出血部位腫脹及疼痛為主要臨床表現(xiàn)。

一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長(zhǎng)，出血癥狀可逐漸減輕，有時(shí)可出現(xiàn)無(wú)出血癥狀的緩解期。

出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時(shí)或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后滲血不止。

致病原因

血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病。

血友病A和血友病B的遺傳方式相同，都是X染色體連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，由女性傳遞。其遺傳結(jié)果可以出現(xiàn)以下4種情況：

遺傳結(jié)果1：男性血友病患者與正常女性，兩者所生男孩正常，但是女孩均為傳遞者，即攜帶血友病基因。

遺傳結(jié)果2：女性傳遞者與正常男性：兩者所生男孩可能是血友病患者，也可能是正常；但是，所生女孩有50%的概率為傳遞者，50%的概率為正常。

遺傳結(jié)果3：男性血友病患者與女性傳遞者，兩者所生男孩患病概率約為50%，即所生的男孩約有一半是正常的；所生女孩中，可能是血友病患者，也可能是傳遞者，即所生女孩中無(wú)正常。

遺傳結(jié)果4：男女均為血友病患者，兩者所生的子女均為血友病患者。

如何預(yù)防

如今，血友病的早期篩查已經(jīng)提前至孕期，如有血友病家族史，孕婦可在孕期進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)行基因篩查，以便對(duì)胎兒是否患有該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷和妊娠咨詢(xún)。

唐氏綜合癥

唐氏綜合征其實(shí)是最常見(jiàn)的染色體疾病。人類(lèi)有23對(duì)染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息。寶寶的這23對(duì)染色體，每一對(duì)都有一條是來(lái)自媽媽?zhuān)粭l來(lái)自爸爸。這46條染色體設(shè)計(jì)精密，攜帶信息準(zhǔn)確無(wú)誤，才能保障父母的遺傳信號(hào)被精準(zhǔn)翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會(huì)導(dǎo)致信號(hào)傳遞過(guò)程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯(cuò)誤翻譯，造成胎兒發(fā)育過(guò)程中不同程度的畸形或缺陷。唐氏綜合征就是第21號(hào)染色體多出了一條從而導(dǎo)致的疾病

唐氏綜合征有什么癥狀？

唐氏綜合征的患兒通常表現(xiàn)為先天性智力低下，伴有特殊面容：臉扁平、塌鼻梁、眼距寬、外眼角上斜、張口伸舌、流涎等，精神體格發(fā)育遲滯，并可能伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形，如先天性心臟病、消化系統(tǒng)畸形、甲狀腺功能低下、白血病……

“

唐寶寶外觀看起來(lái)可愛(ài)憨厚、無(wú)憂(yōu)無(wú)慮，實(shí)際上卻是十分不幸的。

這是一個(gè)高發(fā)的疾病嗎？

其發(fā)生率大約為1/700，是出生缺陷中最常見(jiàn)的一種染色體病。在家族中有過(guò)唐氏兒的人群，其發(fā)生率會(huì)更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率增加。如孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/200；孕婦年齡超過(guò)40歲，幾率高達(dá)1/100；年齡在45歲以上，幾率就更高了。

怎樣檢測(cè)唐氏綜合征？

唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，常常會(huì)發(fā)生在正常父母中。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，因此，我們建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查。但對(duì)于高齡（年齡≥35歲）以及有過(guò)唐氏兒史的孕媽媽?zhuān)捎谔剖暇C合征發(fā)生率更高，除了唐氏篩查之外，仍需進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷。